בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר היא בדיקת הריון החושפת מידע גנטי על התינוק, ובאמצעותה ניתן לגלות מחלות מסוימות בוודאות, בשלב יחסית מוקדם של התפתחות העובר.

מי שפיר

מי שפיר (Amniotic fluid) הם נוזל מזין ומגן הנמצא בשק השפיר אצל נשים בהריון. הנוזל בעצם נוצר ע"י העובר, בעיקר מנוזלי מערכת העיכול ומהשתן של העובר. כשבועיים לאחר ההפריה, שק השפיר מתחיל לגדול ולהתמלא בעיקר במים. לאחר עשרה שבועות הריון נוספים, הנוזל כבר מכיל פרוטאין (חלבון), פחמימות, שומן, פוספוליפיד (חלק מתרכובת אורגנית הקיימת בגוף), שתנן (Urea) - תרכובת אורגנית המכילה פחמן, חנקן, מימן וחמצן) ואלקטרוליטים. כל אלה יחד תורמים להתפתחותו של העובר. בשבועות הריון מאוחרים יותר, רוב נוזל מי השפיר מכיל את שתן התינוק.

ככל שההריון מתקדם יותר והעובר גדל, כך יש יותר נוזל בשק השפיר, כשהוא מגיע לשיא בשבוע ה-34 להריון לערך, אז יש בשק השפיר כ-800 מ"ל.

מי השפיר מקיפים את העובר ובכך מגינים עליו מכל מכה או פגיעה חיצונית בבטן. נוזל השפיר מאפשר לעובר תנועה קלה יותר בתוך הרחם, מקדם את התפתחות השרירים, הגולגולת והריאות ועוזר לשמור על חום גופו של העובר. מי השפיר משתחררים כאשר שק השפיר נקרע, או כפי שזה מוכר היום - ירידת מים. אולם, רוב הנוזלים נשארים בתוך הרחם עד שהתינוק נולד.

ישנם מקרים שבהם יש יותר או פחות מי שפיר מהרגיל. במקרים של תאומים או שלישיות ובמקרים של סוכרת הריון יש ריבוי מי שפיר, ובמקרים של היריון בגיל מאוחר יחסית או אם שק השפיר נקרע במהלך ההריון, ייתכן מיעוט מי שפיר. במקרים אלו נדרשת השגחה צמודה יותר על ההריון.

בדיקת מי שפיר (AFT)

בדיקת מי שפיר (Amniocentesis או amniotic fluid test - AFT) יכולה לגלות לנו הרבה מידע על בריאותו הגנטית של התינוק, זאת משום שנוזל השפיר מכיל תאים עובריים שדרכם ניתן לזהות מומים גנטיים.

לפני הבדיקה עצמה, ורק במקרים שבהם זה דרוש, מבצעים הרדמה מקומית כדי למנוע כאב בהחדרת המחט, אולם הליך זה מיותר לפעמים, שכן זריקת ההרדמה עלולה לכאוב יותר מהבדיקה עצמה. בעזרת בדיקת אולטרסאונד מזהים אזור שיש בו מספיק מי שפיר והוא רחוק מספיק מהעובר ומהשלייה.

המחט מוחדרת דרך הבטן ודרך דפנות הרחם אל שק השפיר. החדרת המחט מלווה ע"י בדיקת אולטרסאונד מתמדת, וכאשר המחט חודרת אל שק השפיר, לוקחים ממנו דגימה קטנה של מיי שפיר. במהלך הבדיקה ייתכן ויורגשו התכווצויות, צביטות, לחץ ומעט חוסר נוחות. לאחר הבדיקה יאזין הרופא לסימני החיים של התינוק על מנת לוודא שהכול תקין.

לאחר יום או יומיים הפצע מתאחה ושק השפיר מתמלא עקב כך שהתינוק מחזיר את כמות הנוזל שנלקחה בדגימה. בימים הראשונים שלאחר דיקור מי שפיר מומלץ לא להתאמץ ולהישאר רגועה ככל האפשר. ייתכן שיורגשו מעט התכווצויות, אך אם את חשה כאבים, מפתחת חום גבוה, במקרה של חשש כלשהו לזיהום או אם ישנן הפרשות חשודות, יש לפנות מידית לרופא.

לאחר שהוצא הנוזל שנדגם, התאים העובריים מופרדים מהנוזל, ולאחר שהם עוברים תהליך קצר, ניתן לבחון אותם תחת מיקרוסקופ. הדבר העיקרי שנבדק הוא חריגה של הכרומוזומים, חריגה שעלולה להצביע על תסמונת דאון, תסמונת אדוארד, המוכרת גם כטריזומיה 18 או ועל תסמונת טרנר. בדיקת מי שפיר מדויקת ב-99% בזיהוי תסמונות אלו.

בדיקת מי שפיר יכולה לזהות גם מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis - CF) שהיא מחלה תורשתית קשה, אנמיה חרמשית שהיא מחלת דם תורשתית ואת מחלת הטאי זקס שהיא מחלה תורשתית קשה שאינה ניתנת לריפוי ורוב התינוקות החולים בה נפטרים בשנות חייהם הראשונות.

בדיקת מי שפיר לא מיועדת לבדוק את המחלות התורשתיות, אך אם לתינוק יש סיכוי גבוה ללקות באחת מהמחלות עקב תורשה משפחתית, ברוב המקרים הבדיקה תוכל לומר אם התינוק אכן סובל מהמחלה.

דיקור מי שפיר עוזר גם בזיהוי של מחלות הקשורות לצינור העצבי העובר בעמוד השדרה וקשור למוח, אך הבדיקה לא מסוגלת לזהות מומים מולדים כגון עיוותים בגוף, בפנים או שפה שסועה.

הזמן הבטוח ביותר לבצע בדיקת מי שפיר הוא בין השבוע ה-14 להריון והשבוע ה-16 להריון. במידה ומבצעים את הבדיקה לפני כן, היא עלולה לגרום נזק לאיבריו של העובר. בדיקות גנטיות לשני ההורים ניתן לבצע עוד לפני ההריון ובכך לאבחן את הסיכון למחלות גנטיות.

סיכונים בבדיקת מי שפיר

אף על פי שבדיקת מי שפיר היא בדיקה שגרתית כמעט בכל הריון, ישנם סיכונים וסיבוכים העלולים להתרחש בזמן הבדיקה ואחריה. על פי הסטטיסטיקה, אחד מכל 250 הריונות מסתיים בהפלה לאחר דיקור מי שפיר ולכן משרד הבריאות ממליץ רק לנשים מעל גיל 35 לעשות את הבדיקה, משום שאז עולה הסיכון לתינוק החולה בתסמונת דאון (Down syndrome).

אחד הסיכונים בבדיקה הוא שהמחט תגרום לזיהום בשק השפיר שאליו היא חודרת על מנת לקחת את הדגימה. במקרים מסוימים, החור שיוצרת המחט בשק השפיר עלול לא להתאחות כראוי ואז הזיהום עלול לדלוף אל מחוץ לשק השפיר ולזהם את הרחם.

סיבוכים בבדיקה עלולים להוביל ללידה מוקדמת, מצוקה נשימתית של העובר, מומים מולדים ובמקרים מסוימים גם להפלה. מכיוון שישנו אחוז קבוע של נשים העלולות להפיל את התינוק בשליש השני של ההריון מסיבות אחרות, אין דרך בטוחה לדעת אם ההפלה התרחשה בעקבות בדיקת מי שפיר. עם זאת, מחקרים הראו כי הסיכון שבבדיקת מי שפיר קטן בחצי מהסיכון שבבדיקת סיסי שלייה (CVS), גם היא בדיקה המשמשת לזיהוי פגמים גנטיים על ידי לקיחת דגימה מנוזלי השלייה בהריון.

הדרך להימנע מסיכונים בבדיקה היא לבצע את הבדיקה אצל גניקולוג מומחה ומנוסה שמבצע לפחות 50 בדיקות מי שפיר בשנה. יש גם לוודא כי הטכנאי המבצע את הבדיקה אכן מבצע אותה בליווי של אולטרסאונד במהלך כל הבדיקה, מה שמעלה את הסיכוי שיילקח מספיק נוזל בדגימה הראשונה וכך לא יידרש לחזור על התהליך וימנעו סיבוכים מיותרים.

נשים רבות מוותרות על בדיקת מי שפיר בהריון בגלל הסיכונים שבה. כדי להחליט האם לבצע את הבדיקה, מומלץ להתייעץ עם רופא אשר יבחן את ההיסטוריה המשפחתית ואם אין היסטוריה של מחלות כמו תסמונת דאון או סיסטיק פיברוזיס, או אם מדובר באישה בת פחות מ-35, ניתן יהיה  במקרים מסוימים לוותר על הבדיקה.