בדיקות הריון. סקירת מערכות. בדיקת אולטראסאונד. שקיפות עורפית.
בדיקת התבחין המשולש, או בשמה הפחות נפוץ בדיקת חלבון עוברי, שוללת מצבים של לידה עם תסמונת דאון ומומים מולדים אחרים.
בדיקת חלבון עוברי הינה חלק ממכלול של בדיקות הנקרא "התבחין המשולש" והוא מומלצת ואף הכרחית לכל אישה בהריון. הבדיקה הינה קריטית בבחינת מומים מולדים של העובר ובהערכת סיכויו ללקות בתסמונות שונות, כגון תסמונת דאון. הבדיקה מצביעה על סיכון למומים גם בעמוד השדרה של העובר והיא פותחה במקור על מנת לבחון סיכון למומים פתוחים בתעלה העצבית של עמוד השדרה אצל היילוד.
רמת חלבון עוברי הגבוהה מהמקובל בשבוע המסוים להריון, עלולה, במידה רבה, להצביע על מומים מולדים בהם עשוי לחלות העובר עם היוולדו. מומים אלו, כאמור, קשורים בתעלה העצבית של עמוד השדרה. מום מסוג זה עתיד לפגוע קשות בתפקודו של היילוד בכל שלבי ההתפתחות וללוותו במשך כל חייו.
התעלה העצבית מתפתחת בראשית חייו של העובר ומהווה את הבסיס להתפתחות עמוד השדרה והמוח. בהתפתחות תקינה של העובר, נסגרת התעלה העצבית לאחר סיום התפתחות עמוד השדרה והמוח. במידה וקרתה תקלה כלשהי בתהליך זה, התעלה לא תיסגר, דבר אשר ייצור מום בתעלה העצבית ויגרום לזליגת כמויות גדולות של חלבון מהתעלה העצבית אל מי השפיר ואל מחזור הדם של האישה. עקב כך, האפשרות לגלות מום מסוג זה, ניתנת בצורה פשוטה יחסית באמצעות בדיקת כמויות החלבון במי השפיר. בדיקה זו יעילה במרבית המקרים ומצביעה כמעט בכל המקרים על התפתחות מומים ותסמונות שונות.
במידה ובבדיקת החלבון העוברי נמצאה נוכחות גדולה מהמקובל של החלבון העוברי במי השפיר, יימצאו לכך מספר הסברים, כאשר לא תמיד מדובר בבעיה. הדבר יכול להצביע על הריון רב-עוברי, על שלב מתקדם יותר בהריון מזה אשר דווח טרם הבדיקה, או על סיכון משמעותי למום בתעלה העצבית. התוצאות מחייבות, כמובן, התייעצות עם גורם מקצועי אשר יפנה את ההורים לסריקות ולבדיקות נוספות, לרבות בדיקת אולטרה סאונד של התעלה העצבית, ייעוץ גנטי וכן בדיקת מי שפיר שתסייע בקביעת רמות החלבון העוברי במי השפיר.
בדיקת האולטרה סאונד תסייע, בחלק מהמקרים, לגלות מראש את המומים הפתוחים. במקרה כזה, אין צורך להמשיך לבדיקת מי השפיר ובדיקה זו הינה מספקת להמלצה על הפסקת ההריון בשל הסיכוי הגבוה להולדת תינוק הסובל ממום.
בדיקת החלבון העוברי בוחנת למעשה שלושה מרכיבים שונים בדם האישה: חלבון עוברי – A.F.P, הורמון H.C.G המופרש מהשליה וכן הורמון VH3 Estriol המופרש מהשחלה. זאת, בעוד ששמה הנפוץ והלא רשמי של הבדיקה נותר "בדיקת החלבון העוברי", שכן היא בוחנת את כלל המרכיבים הללו תוך התחשבות בגיל האישה וקובעת את הסיכון להולדת תינוק הסובל מתסמונת דאון. למרות העצמת הדיוק בשנים האחרונות בחיזוי לידות בסיכון, הרי שיש לקחת בחשבון כי בדיקה זו מהווה עדיין סינון בלבד וכי היא אינה יעילה במאה אחוז מן המקרים.
הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון מושפע מגורמים שונים, כגון גיל האישה והתקדמות ההריון. בעת חישוב הסיכון, יש לקחת בחשבון כי ככל שהאישה נמצאת בגיל מבוגר יותר, הסיכון להולדת תינוק הלוקה בתסמונת עולה. בדיקת התבחין המשולש מתבצעת בשבוע ה-17 להריון, אם כי ניתן לקיימה גם בשבוע ה-16 ועד לשבוע ה-20. הבדיקה נעשית באמצעות לקיחת דם מווריד האישה וכן מילוי שאלון רפואי אשר בוחן גורמים שונים בסיכון לתסמונת דאון. המידע על הבדיקה זמין בתחנות טיפת חלב ברחבי הארץ. הבדיקה כרוכה בתשלום חלקי לצד השתתפות קופת החולים כחלק מסל השירותים שניתן על-פי חוק ביטוח הבריאות.